La maladie de Steinert est la plus fréquente des dystrophies musculaires de l’adulte. Ce n’est pas seulement une maladie musculaire. Elle atteint de multiples organes : cœur, œil, système nerveux, glandes endocrines, appareil digestif.

Une maladie dite à anticipation

La transmission est verticale. La maladie de Steinert, ou dystrophie myotonique de type 1, est une maladie génétique de transmission autosomique dominante. L’anomalie génétique est transmise par l’un des parents, la transmission est dite verticale. L’anomalie moléculaire est la répétition d’un fragment d’ADN instable dans un gène localisé sur le chromosome 19. La taille de ce fragment instable augmente de génération en génération, ce qui explique le phéno-mène d’anticipation : la maladie débute de plus en plus tôt et s’aggrave au fil des générations. Le nombre de répétitions est statistiquement corrélé à la gravité de la maladie. La sévérité clinique de la maladie est extrêmement variable, allant de la forme paucisymptomatique (cataracte isolée) à la forme congénitale particulièrement sévère.

 
La forme congénitale

La forme congénitale ne s’observe que lorsque la mutation est transmise par la mère. Sa survenue est totalement indépendante du degré de sévérité de l’atteinte maternelle (la maladie est d’ailleurs souvent méconnue chez la maman). - Elle est létale dans 15% des cas. Les survivants conservent toujours un retard mental.

 
Quand évoquer une maladie de Steinert ?

- Devant un hydramnios et réduction des mouve-ments actifs fœtaux

- Devant une grande hypotonie néonatale avec atteinte respiratoire

- Devant un retard scolaire inexpliqué

- Devant une cataracte apparue avant 50 ans

- Devant une élévation inexpliquée des gamma-GT

- Devant une somnolence diurne excessive

- Devant des troubles de la déglutition et une dysarthrie

- Devant une calvitie précoce, fronto-temporale, qui est quasi-constante chez les hommes.

L’association de plusieurs de ces signes est d’autant plus évocatrice du diagnostic.

La confirmation diagnostique

Elle repose sur l’étude génétique moléculaire, réalisée avec fiabilité sur les cellules sanguines leucocytaires. Après obtention d’un consentement écrit signé, 10 ml de sang sont prélevés sur EDTA. Les résultats sont disponibles en quelques semaines.

La prise en charge

 Il n’existe pas aujourd’hui de traitement curatif de la maladie de Steinert. Une prise en charge personnalisée permet de prévenir les complications de la maladie de Steinert dont le pronostic est conditionné par l’atteinte respiratoire et cardiaque. Une enquête initiale rigoureuse recherche les diffé-rentes manifestations systémiques de la maladie. Le rythme de la surveillance est ensuite adapté à l’état du patient dont le suivi est idéalement assuré dans le cadre d’une consultation pluridisiplinaire.

Retentissement de la faiblesse musculaire

- Prise en charge kinésithérapique

- Aides humaines et techniques (orthèses anti-équin, fauteuil roulant) proposées en fonction des situations

- Traitement médicamenteux de la myotonie seulement si elle est invalidante et après accord du cardiologue

L’atteinte respiratoire est fréquente et procède de plusieurs mécanismes. Elle est évaluée par les épreuves fonctionnelles respiratoires, la gazométrie artérielle et, si besoin, par une étude polysomnogra-phique. Le recours à une ventilation nocturne non invasive peut être indiqué chez les patients à risque. En cas d’atteinte respiratoire, la prévention des pneumopathies de déglutition et le traitement précoce des surinfections bronchiques (antibiothérapie et kinésithérapie) sont indispensables.

L’atteinte cardiaque est responsable de troubles de la conduction, troubles du rythme, plus rarement d’une cardiomyopathie. Le risque de mort subite est évalué entre 4% et 10% selon les études. Une consultation cardiologique annuelle (ECG ± Holter ECG) est justifiée chez tous les patients, quels que soient leur âge et le degré de handicap moteur.

La cataracte relève de la même prise en charge que la cataracte sénile.

Les désordres endoctriniens (diabète, hypogonadisme dysthyroïdie) et les anomalies hépatiques. Ces désordres et anomalies sont dépistés par les dosages biologiques prescrits pour dépister les autres manifestations de la maladie.

Les difficultés scolaires, d’insertion sociale et professionnelle. Ces anomalies sont à prendre en compte. La capacité de travail est limitée à terme chez plus des 2/3 des patients.

Les complications de l’anesthésie générale

Des complications sont à craindre chez certains patients

- Avant : éviter toute intervention non indis-pensable ; bilan cardiaque approfondi ECG, Holter ECG, échocardiographie, voire exploration endocavitaire ; mesure capacité vitale, surveillance oxymétrie nocturne la nuit précédant l’intervention.

- Pendant : proscrire halogénés, suxamethonium ; éviter néostigmine, thiopental ; monitorage cardiaque, respiratoire et thermique pendant l’intervention.

- Après : surveillance postopératoire de 48 à 72 heures en milieu de réanimation ; extubation en milieu spécialisé ; kinésithérapie adaptée dès que possible.

L’accouchement est aussi une période délicate : fréquence des complications obstétricales dues à une mauvaise contraction du muscle utérin.

L’enquête familiale doit être aussi complète que possible, incluant les individus à risque réputés asymptomatiques. Le diagnostic anténatal est indispensable en raison de la gravité des formes congénitales. Il est réalisable sur biopsie des villosités choriales entre la 9ème et la 11ème semaine d'aménorrhée.


Source : 
Dr Isabelle Pénisson-Besnier, neurologue au CHU d'Angers, 2007